Conosciamo la Sindrome Emolitico-Uremica, la malattia che ha ucciso, nelle ultime ore, una bambina di 2 anni in Italia
La Sindrome Emolitico-Uremica (SEU) è una rara ma grave malattia acuta che colpisce principalmente i bambini, soprattutto nei primi anni di vita. La sua causa è complessa e coinvolge danni agli endoteli vasali degli organi, portando a problemi come anemia emolitica, trombocitopenia e insufficienza renale. Questa condizione può essere molto seria, con la necessità di dialisi in molti casi, e può anche lasciare sequele a lungo termine come ipertensione, insufficienza renale cronica e problemi neurologici. La SEU rappresenta una sfida significativa per il sistema sanitario a causa della sua morbilità e mortalità prematura.
Sindrome Emolitico-Uremica, tutto quello che bisogna sapere
Nella sua forma tipica, che rappresenta circa l’85% dei casi, la SEU è la complicanza più grave di un’infezione intestinale batterica causata da ceppi di Escherichia coli (STEC) che producono una tossina potente chiamata Shiga-tossina (Stx) o vero-citotossina (VT). Questa infezione si diffonde principalmente attraverso il consumo di cibo contaminato, ma può anche essere contratta tramite il contatto diretto con animali ruminanti infetti, esposizione a un ambiente contaminato o tramite trasmissione da persona a persona attraverso la contaminazione fecale-orale.
I focolai epidemici di SEU possono verificarsi sia in contesti familiari che comunitari, come asili nido o scuole. La gravità dei sintomi legati all’infezione da STEC varia in base a diversi fattori di rischio, inclusi l’età e lo stato di salute dell’individuo. I bambini di età inferiore ai 5 anni sono i più vulnerabili alla forma tipica di SEU. Tuttavia, le forme atipiche (rappresentando circa il 5-10% dei casi) non sono causate da infezioni, ma piuttosto sono associate a diverse cause, come mutazioni genetiche nei sistemi di regolazione della via alternativa del complemento. Queste forme possono colpire anche persone della stessa famiglia (SEU familiare) e manifestarsi in età adulta. Inoltre, esistono casi rari in cui la SEU si sviluppa in seguito a un’infezione sistemica da Streptococcus pneumoniae o a reazioni avverse ai farmaci.
Quando si verificano casi di SEU all’interno delle famiglie o nelle comunità, soprattutto nelle scuole materne e negli asili frequentati da bambini sotto i 5 anni, è di fondamentale importanza adottare precauzioni rigorose in termini di igiene. Questo include pratiche come il lavaggio frequente delle mani, il cambio immediato degli indumenti che sono venuti a contatto con le feci, e la disinfezione delle superfici. Queste misure sono essenziali per prevenire la diffusione dell’infezione da persona a persona.
I sintomi e i segni clinici sono riconducibili al danno renale, all’anemia acuta e alla trombocitopenia e, nei casi più gravi, possono comparire manifestazioni di carattere neurologico come sonnolenza, confusione, torpore, sopore, ottundimento del sensorio, strabismo e convulsioni e coma.
Nei casi di SEU associati a infezione da STEC, noti come SEU tipica, i sintomi iniziali possono comprendere diarrea, spesso con presenza di muco e sangue, vomito, dolore addominale intenso, sonnolenza, mancanza di produzione di urine (anuria) e stanchezza. È importante notare che esistono casi documentati di SEU tipica in cui la diarrea non è stata presente inizialmente. La febbre è generalmente assente o, se presente, raramente supera i 38 gradi centigradi.
Durante la fase acuta, la diagnosi di laboratorio per la SEU si basa sull’isolamento del ceppo STEC dalle feci o sull’identificazione dei geni responsabili della tossina, oppure tramite il test per la presenza della Shigatossina libera nelle feci mediante saggio di citotossicità. È importante notare che la negatività ai test microbiologici o molecolari per STEC durante la fase acuta non esclude definitivamente l’origine da STEC, specialmente quando ci sono sintomi gastrointestinali caratteristici come la diarrea. In questi casi, è possibile utilizzare la diagnosi sierologica, che si basa sulla rilevazione degli anticorpi specifici per il sierogruppo circulante.
Il decorso della SEU può progredire rapidamente, pertanto è essenziale un intervento tempestivo presso centri ospedalieri specializzati come reparti di nefrologia, dialisi e pediatria. Durante la fase di insufficienza renale, il ricovero in un centro specializzato in nefrologia è cruciale per garantire la reidratazione, il trattamento di supporto generale e, quando necessario, la dialisi e le trasfusioni di sangue.
Nelle infezioni da STEC, di solito, non si raccomanda l’uso di antibiotici, poiché teoricamente potrebbero favorire il rilascio di tossina nell’intestino a seguito della lisi batterica, aumentando il danno sistemico. Tuttavia, questo è un argomento controverso anche nella letteratura scientifica di riferimento. È invece importante monitorare attentamente la funzione renale nei pazienti con sospetta infezione intestinale da STEC, poiché sono a rischio di sviluppare la SEU.
Ma come avviene la trasmissione? La trasmissione della SEU all’uomo può avvenire attraverso diversi meccanismi:
- Via Alimentare: si verifica quando le persone consumano alimenti contaminati, come carni poco cotte o non sufficientemente trattate termicamente, latticini non pastorizzati o sottoposti a trattamenti termici, acqua contaminata, ortaggi, frutta e altri alimenti o ingredienti che sono stati contaminati da ceppi di Escherichia coli produttori di tossina Shiga.
- Contatto Diretto con Animali Serbatoio: il contatto diretto con animali serbatoio, in particolare ruminanti, può trasmettere l’infezione se gli animali sono portatori del batterio STEC.
- Contatto con Ambiente Contaminato: l’infezione può verificarsi anche attraverso il contatto con ambienti contaminati, come le acque di balneazione o altri luoghi dove il batterio può essere presente.
- Trasmissione Oro-Fecale da Persona a Persona: la SEU può diffondersi attraverso la trasmissione fecale-orale da persona a persona, specialmente in contesti comunitari come scuole e centri ricreativi, oltre che in ambienti familiari.
È importante adottare misure di igiene rigorose per prevenire la diffusione dell’infezione attraverso questi diversi canali di trasmissione.
Per prevenire la diffusione della SEU, è fondamentale adottare alcune misure precauzionali:
- Cottura Adeguata: assicurarsi che gli alimenti destinati ai bambini piccoli siano sottoposti a cottura completa. Evitare il consumo di carne poco cotta, soprattutto se macinata, e di latte non pastorizzato o prodotti lattiero-caseari da latte non pastorizzato.
- Evitare Contaminazione Incrociata: prevenire la contaminazione incrociata degli alimenti pronti per il consumo. Ad esempio, evitare di utilizzare lo stesso coltello o tagliere per carne cruda e verdure, per evitare la trasmissione del batterio.
- Evitare Contatto con Feci e Acqua Contaminata: evitare il contatto diretto con le feci degli animali ruminanti e con acque e suoli contaminati. Inoltre, non utilizzare per scopi alimentari acqua da pozzo o serbatoio di cui non si conosca la qualità.
- Isolamento in Caso di Diarrea: se una persona, soprattutto un bambino, ha diarrea, è importante allontanarla dalle comunità fino alla risoluzione dell’episodio. In caso di infezione intestinale da STEC, sia il paziente che i suoi familiari devono seguire scrupolose norme igieniche.
Queste misure aiutano a ridurre il rischio di contrarre e diffondere la SEU, soprattutto in contesti in cui i bambini sono più suscettibili.
Le pratiche di pulizia ambientale e l’igiene personale, in particolare il lavaggio delle mani, sono generalmente efficaci nel prevenire la diffusione dell’infezione. Tuttavia, in caso di diarrea causata da un’infezione da STEC, è cruciale un monitoraggio attento delle condizioni del bambino o del paziente. Pertanto, è essenziale consultare un pediatra, un medico o recarsi al pronto soccorso per un’adeguata valutazione e gestione della situazione clinica. La tempestiva assistenza medica è fondamentale per garantire il trattamento e il supporto necessari in caso di SEU o altre complicazioni.
In Italia, il Registro Italiano per la Sindrome Emolitico-Uremica (SEU) è un importante strumento che raccoglie dati relativi ai casi di questa malattia nel paese. La registrazione accurata e continua dei casi di SEU, che vengono poi pubblicati in report periodici, è di grande importanza dal punto di vista della sanità pubblica. Questo perché la SEU è considerata un indicatore efficace per monitorare l’andamento delle infezioni da Escherichia coli produttrice di Shigatossina (STEC) nella popolazione.
Il Registro è gestito dalla Società Italiana di Nefrologia Pediatrica (SiNePe), in collaborazione con l’Istituto Superiore di Sanità (ISS). La tempestiva disponibilità di informazioni cliniche, epidemiologiche, diagnostiche e molecolari relative ai ceppi di STEC isolati dai pazienti con SEU è cruciale per identificare focolai epidemici di infezione da STEC e per supportare l’attuazione di adeguate misure di controllo delle infezioni. In questo modo, il Registro svolge un ruolo chiave nella sorveglianza e nella gestione della SEU in Italia.
